Williams sendromu nedir? Williams Sendromu belirtileri nelerdir? Tedavisi var mı?
Bebeklik döneminde ortaya çıkan bir hastalık olan Williams Sendromu, anne babadaki genetik anormallikten kaynaklanıyor. Çocuğun gelişimini olumsuz yönde etkileyen bu durum bazı fiziksel değişikliklere yol açabiliyor. Kalp hastalıklarına neden olan Williams Sendromunun tedavisi ise ne yazık ki yok.
Aktris ve 1964 Dünya Güzeli Korina Tsopei'nin torununun, ilk kez beş yaşında yürümesi sonrası çoğu insan Williams Sendromu isimli rahatsızlıktan haberdar oldu.
EBEVEYNİN GENETİK ANORMALLİĞİNDEN KAYNAKLANIYOR
Sendrom 7.500 ila 20.000 doğumda 1 bebekte tespit ediliyor. Vakaların çoğu rastgele gelişse de yüzde 25'inde ebeveynlerden birinin spesifik bir genetik anormallik taşıdığı tespit edilmiş durumda.
Genetik bir hastalık olan sendrom bazı yüz semptomlarına, gecikmiş büyümeye, zihinsel zorluklara ve kardiyovasküler sorunlara neden oluyor. Çocuklukta zayıf fiziksel büyümeye neden olabilen sendrom sebebiyle yetişkin hastaların çoğu ortalamadan kısa oluyor. Ayrıca kanda ve idrarda kalsiyum artışı, hipotiroidizm ve erken ergenlik gibi endokrin ve metabolik sorunlar da görülebiliyor.
WILLIAMS SENDROMUNUN BELİRTİLERİ NELERDİR?
Sendromun fiziksel belirtileri,
- Kronik kulak enfeksiyonları veya işitme kaybı,
- Diş anormallikleri,
- Kanda artan kalsiyum seviyeleri,
- Hipotiroidizm, erken ergenlik, yetişkinlikte diyabet gibi endokrin hastalıkları,
- Bebeklik döneminde beslenme zorlukları,
- Skolyoz,
- Uyku sorunları,
- Dengesiz yürüyüş.
KALP YETMEZLİĞİNE YOL AÇABİLİYOR
Williams sendromunun neden olduğu en ciddi semptomlardan biri ise kardiyovasküler hastalıklar. Kalbin etrafındaki çeşitli damarların daralmasından kaynaklanan sorunlar kan basıncının artmasına, kardiyak aritmiye ve sonunda kalp yetmezliğine yol açabiliyor.
ÇOCUKLARIN YÜZLERİNDE NE GİBİ FARKLILIK OLUYOR?
Sendrom sebebiyle çocukların yüzlerinde meydana gelen belirtiler ise şöyle:
- Dolgun yanaklar
- Büyük kulaklar
- Belirgin dudaklar
- Kısa boy
- Küçük çene
- Ucu yukarı doğru uzanan küçük burun
- Gözlerin iç köşesini kaplayan dikey deri kıvrımları
- Büyük ağız.
WILLIAMS SENDROMU NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis edilen hastalıkta çocuk doktoru durumdan şüpheleniyorsa genetik kan testleri isteyebilir. Genetik bir sorun tespit edilirse kalp ultrasonu, kan basıncı kontrolü, böbrek fonksiyonunu kontrol etmek için kan ve idrar testleri talep edilebilir.
TEDAVİSİ YOK
Williams sendromunun tedavisi ise yok. Bu nedenle oluşabilecek komplikasyonları erken tanımak çok önemli. Müdahaleler her hastaya özel olarak uyarlanıyor.
