Genlerde bulunan bir mutasyon, iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden oluyor. Bu durumu keşfeden ise bir Türk doktor...
Bahar alerjisi en çok gençleri vuruyor! Uzmanlar belirtilerin iki yaşından...AKRABA EVLİLİĞİNDEN DOĞAN ÇOCUK İNCELENDİ
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan, akraba evliliği gerçekleştiren bir ailenin çocuğunda yaptıkları inceleme sonucu sözkonusu bulguları elde etti.
Çalışma kapsamında kemik, kıkırdak gelişimini sağlayan hücre üzerindeki reseptör proteinlerini sentezleyen bir gen bulundu. Çocuğun hücrelerinin üzerinde reseptör olmadığı için kemik, kıkırdak ve uzuvlarında kısalmalara neden olduğunu görüldü.
Kalp krizini önleyen sekiz altın kural! Sadece bir tanesi bile...KÜT PARMAKLAR VE AYAKLARDA DÜZENSİZLİKLER GÖRÜLÜYOR
Şimdiye kadar bilinen iskelet düzensizliklerinin farklı bir versiyonu olan hastalıkta kişide küt parmaklar ve ayaklarda düzensizlikler dikkat çekiyor.
Araştırmalarına dair "İlk defa bizim bulduğumuz, günümüze kadar ortaya konan iskelet düzensizliği olan hastalarda, genital düzensizlikler hiç dahil edilmemişti." ifadesini kullanan Demirhan, ilk defa bu hastada da genital anormallikler ve gelişim bozuklukları olduğunu ortaya koyduklarını belirtti.
Ayrıca çocuğun anne ve babasının da bu gen bakımından taşıyıcı olduğu ortaya çıktı.
Bu hastalığın belirtisi demans ile karıştırılıyor! Bilişsel gerilemeye sebep oluyor!...HASTALIĞIN TEDAVİSİ YOK
Hastalığın herhangi bir tedavisi ise yok. Ancak araştırmaya imza atan Prof. Dr. Osman Demirhan, "gebelik sürecinde böyle doğabilecek kusurlu bebeklerin erken dönemde tanısının konarak ailenin ona göre gebeliklerinin sonlandırılmasını öneriyoruz" ifadesini kullanıyor.
Öte yandan dünya literatürüne Demirhan Sendromu olarak giren keşif, Dr. Demirhan'a Doktorclub Awards 2022 Ödülleri'nde "Yılın Yenilikçi Temel Bilimler Doktoru" ödülünü getirdi.